В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов

расстройства.

Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть

симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться

к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать

ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов - отсутствие социальной

или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер

использования речи или речевая идиосинкразия, и постоянный интерес

к определённым деталям или предметам.

Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться

задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях,

использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или

требующих воображения играх.

Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством.

Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребенка

и осуществляющий физический осмотр. Затем, в случае необходимости, привлекается помощь

специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния,

когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребенка и других факторов,

как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая

возможное наличие ассоциированных расстройств.
Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога,

он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции.

При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена

умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи.

​

Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребенка, один годовалый, а другой - трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать.

По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам.
Xoтя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя, взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике.

Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике.